Proteus syndróm
Rákayová, A., Icsó, J.
Rádiodiagnostické odd., NaP Rimavská Sobota
Jedná sa o extrémne vzácny syndróm neznámej etiológie, charakteristický mozaikovou distribúciou a progresívnym vývojom. Prejavuje sa dysproporcionálnym rastom tkanív a orgánov – hemihypertrofiou končatín, tvorbou cerebriformných tkanivových névov, abnormalitami tukového tkaniva a tvorbou vaskulárnych malformácií, ktoré môžu byť kapilárne, venózne aj lymfatické. Typické sú škvrny typu portského vína. Pri narodení sú lézie vyznačené asi u 17 % pacientov, ochorenie progreduje do ukončenia puberty. Zaťažuje pacienta sociálnou stigmatizáciou pre kozmetické a funkčné problémy.
Kazuistika 48.ročného pacienta predstavuje hemihypertrofické postihnutie pravej dolnej končatiny s jej amputáciou pred ukončením puberty, s následným rastom kýpťa, hemihypertrofiu mäkkých častí ľavého predlaktia, syndaktýliu III.-V. prsta ľavej ruky s hypertrofiou článkov prstov. Tiež tvorbu podkožných a intraabdominálnych lipómov ako aj hemangiomatóznu a lymfangiomatóznu štruktúru prechádzajúcu z ľavej strany hrudného koša cez retroperitoneum na pravú gluteálnu oblasť až do kýpťa pravej nohy. Diagnózu syndrómu Proteus sme zistili na základe klinického, anamnestického, sonografického, RTG a CT vyšetrenia pacienta.
