Menu

Metachromatická leukodystrofia

M. Števík(1), H. Poláček(1), V. Cisáriková(2), K. Druneková(3), K. Zeleňák(1), E. Kurča(3)
1 Rádiologická klinika JLF UK a UNM
2 CT Martin s.r.o.
3 Neurologická klinika JLF UK a UNM

Metachromatická leukodystrofia (MLD) patrí medzi hereditárne metabolické ochorenia – leukodystrofie. Metachromatická leukodystrofia spočíva v deficite arylsulfatázy A. Sulfatid je hlavnou lipidovou zložkou myelínovej pošvy. Hromadenia sulfatidov v centrálnom a periférnom nervovom systéme vedie k disrupcii vytvoreného myelínu a demyelinizácii. Rozlišujeme tri formy metachromatickej leukodystrofie: infantilnú, juvenilnú a adultnú. Všetky formy vedú k progresívnemu poškodeniu motorických a neurokognitívnych funkcií. Pri vyšetrení mozgu nachádzame abnormality bielej hmoty. Autor uvádza prípad sedemročného dieťaťa s danou diagnózou.

KĽÚČOVÉ SLOVÁ:
leukodystrofia, metachromatická leukodystrofia, abnormality bielej hmoty.

To Top