Osteogenesis imperfecta: rádiologický pohľad na detského pacienta

Osteogenesis imperfecta (OI) je klinicky heterogénna skupina dedičných ochorení kosti a spojivového tkaniva, ktorá je charakterizovaná osteoporózou, krehkými kosťami, hypermobilitou kĺbov, defektným vývojom chrupu – dentinogenesis imperfecta, modrými sklérami, prevodovou poruchou sluchu. Podrobná anamnéza a fyzikálne vyšetrenie, rádiologický dôkaz zlomenín a biochemická analýza kožného kolagénu sú štyri základné body pre stanovenie správnej diagnózy. Rádiológovia by si mali všimnúť aj tie najjemnejšie zlomeniny na röntgenovej snímke skeletu a rovnako citlivo si všimnúť aj niektoré typické röntgenové znaky OI (napr. „popcorn“ kalcifikácie). V rámci diferenciálnej diagnostiky, podstatné je vedieť rozlíšiť hypertrofický kalus od osteosarkómu a traumatické fraktúry v rámci syndrómu zneužívaného dieťaťa. Približne 300 rôznych mutácií je identifikovaných v COL1A1 a COL1A2 génoch, ktoré kódujú reťazce kolagénu typu I. V závislosti od pozície mutovaného génu rozlišujeme rôzne typy a klinické manifestácie choroby: mierny OI typ I, letálna forma OI typ II, závažná forma s deformitami OI typ III, mierne deformujúca OI typ IV, typ V veľmi podobný predchádzajúcemu typu, ďalej veľmi zriedkavý typ VI a novšie typy, ktoré boli po prvý krát popísane v roku 2006, OI typ VII a OI tytp VIII, ktoré sa dedia autozómne recesívne. Všetky typy OI majú podobný röntgenový obraz, čo umožňuje správne stanovenie diagnózy. Cieľom tohto článku je podať čo najúplnejší prehľad rádiologických obrazov OI u detských pacientov. Osobitný dôraz budeme klásť na konkrétne prognostické rádiologické znaky a diferenciálnu diagnostiku.

KĽÚČOVÉ SLOVÁ:
osteogenesis imperfecta, dentinogenesis imperfecta, zlomenina, modré skléry, kolagén